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Autismo

Autismo

Buona parte delle patologie nascono dalla concomitanza di diversi fattori, che sommati generano uno squilibrio tale da indurre l'organismo ad evidenti scompensi.

L'autismo e' oramai riconosciuto come una patologia multifattoriale, nella quale molteplici tasselli concorrono a dar luogo all'invalidante patologia che tutti conosciamo.

Ritardo mentale, mancanza di empatia, sbalzi di umore, problemi nel linguaggio, disturbi del sonno, problemi alla coordinazione motoria, epilessia, sterotipie e tanti altri sintomi che le persone nello spettro autistico sperimentano possono essere spiegati e affrontati studiando i metabolismi conosciuti coinvolti nelle singole aree impattate.

Quali siano esattamente  i fattori concomitanti, ossia i tasselli che compongono il complesso quadro di ogni individuo, perche' ognuno e' un metabolismo a se stante,  non e' ancora del tutto chiaro.

In modo ufficiale o meno, si parla dunque di :

Predisposizione genetica

Molte ricerche sono state condotte da un punto di vista genetico, e con l'avvento della sequenzazione del genoma si sono aperte numerose strade nella ricerca delle cause genetiche.

Attualmente non si e' ancora arrivati alla loro identificazione, ma i progressi in questo campo possono essere riassunti in due diversi settori:

il primo racchiude diversi polimorfismi (snp's) che statisticamente sono stati riscontrati nella popolazione autistica ed in minor percentuale in quella normale. Per molti di essi siamo comunque nel campo della statistica perche non se ne conosce l'esatto metabolismo, ed in ogni caso tali snp's non ricoprono l'intera popolazione delle persone affette da tale sindrome.

Il secondo racchiude invece due categorie di snp's strettamente legate tra loro, e cioe' quelli che fanno parte del ciclo di metilazione del DNA e della Detox per noi riassunti in un pannello che chiamiamo One-Carbon.

In questo pannello, diversi geni, di cui se ne conosce la funzione, interferiscono tra loro, tramite i loro enzimi, nella regolazione di neurotrasmettitori, nell'assimilazione di nutrienti e vitamine, allo smaltimento di rifiuti e tanto altro. Come e' risaputo, alcuni neurotrasmettitori sono implicati per esempio nelle emozioni o nelle funzioni fisiologiche. Per esempio la serotonina viene ricordata come l'ormone della felicita', la dopamina l'ormone dell'empatia e del benessere, la melatonina l'ormone del sonno, il cortisolo dello stress...

Grazie a numerosi studi svolti in tale ambito, alcuni deficit possono essere spiegati ed affrontati  avendo una chiara visione della base genetica senza pero' dimenticare uno dei fattori chiave che sempre piu' viene indagato; l'epigenetica.

Se vuoi saperne di piu'

"Ogni gene che costituisce il nostro dna e' costituito da una coppia di basi (a,g,c,t) che ne determinano l'informazione da tramandare ogni qualvolta viene creata una nuova cellula. 

Queste informazioni riguardano tutti i possibili processi che avvengono nel nostro organismo dando luogo all'unicita' di ogni individuo. 

A parte le informazioni che distinguono chiaramente gli individui tra loro (colore e taglio degli occhi, colore dei capelli e della pelle, statura etc) si e' osservato che la maggior parte di tali informazioni sono molto simili tra i vari individui che fanno parte di una determinata etnia  ed  esistono delle coppie di basi preponderanti nei soggetti sani.

Questa informazione viene utilizzata come riferimento per quelli che chiamiamo polimorfismi (snp's). 

Se analizziamo il contenuto di ogni gene conosciuto all'interno del nostro dna, potremmo quindi caratterizzarlo a seconda della sua aderenza a questi valori statistici, quindi si parla di :

polimorfismo normale, se ambedue le due basi sono uguali al riferimento statistico

polimorfismo eterozigote, se solo una delle due basi e' mutata rispetto al riferimento statistico

polimorfismo omozigote, se ambedue le basi sono mutate rispetto al riferimento statistico.

Ogni gene genera un enzima che creera' delle proteine. Con un polimorfismo in atto  le proteine create potrebbero essere diverse, in munero minore o maggiore da quelle attese di fatto impattando diversi processi. Ogni nuova scoperta si riferisce, quindi,  ad una proteina, mancante, troppo presente o errata"

(esempio di parte del pannello One-Carbon)

 occp2 partial

Espressione epigenetica

Da un po di tempo si parla del ruolo che l'epigenetica ha nelle patologie neurologiche quali l'autismo. Di fatto stili di vita non corretti o insulti chimici, biologici e psicologici possono influenzare la lettura delle informazioni che costituiscono il nostro corredo genetico, aggiungendo una variabile alla decodifica delle informazioni genetiche di cui abbiamo parlato.

Anche in questo campo gli studi sono in grosso fermento e di giorno in giorno vengono pubblicati nuovi articoli.

Il corredo epigenetico, cosi' come quello genetico, e' ereditato da entrambi i genitori, ed ultimamente si e' scoperto che il nostro epigenoma iniziale e' costituito anche dalle modifiche epigenetiche ereditate dai nostri nonni.

 

Se vuoi saperne di piu'

"Ogni volta che nel nostro organismo avviene la duplicazione cellulare, tutte le informazioni prensenti nel DNA vengono lette e tramandate in quanto costituiscono le istruzioni per costruire la nuova cellula.

Il processo che effettua questo compito incontra nella sua strada quelli che vengono chiamati gruppi metilici, cioe' dei composti chimici che mascherano di fatto la lettura del contenuto del gene.

Alla probabilita' che un gene sia mutato o meno, in etereozigosi o omozigosi, si aggiunge quindi la probabilita' che il gene venga letto (espresso o acceso ) o meno (non espresso o spento) . Come ovvio pensare, questo ulteriore fattore puo' essere di nostro giovamento , se un gene mutato viene spento, o meno se un gene che doveva esprimersi non lo fa. 

Il processo che accende o spegne i geni viene chiamato metilazione ed avviene tramite quelli che vengono definiti donatori di metile, composti presenti nei nutrienti e integratori che assumiamo giornalmente."

 

epigenetica

 

 

Disbiosi intestinale, alterazione del microbiota intestinale

Dal greco dys(male) bios(vita), il termine disbiosi indica un'alterazione della normale composizione della flora, in questo caso intestinale.

Al''interno del nostro intestino convivono con noi una vasta gamma di commensali costituita da numerevoli colonie di batteri, cosi' importante da arrivare a pesare anche 1,5kg. Tali commensali giocano un ruolo fondamentale nel nostro metabolismo, aiutandoci nella digestione degli alimenti, sintetizzando alcune vitamine come la B12 e la K, ormoni  e neurotrasmettitori. Tale è la loro importanza da chiamarli "secondo genoma".

Alcuni di essi, non sono cosi' utili ed anzi producono diverse disfunzioni, e per ricordarlo, basta pensare al tristemente noto escherichia coli.

Un disequilibrio tra batteri "buoni" e batteri "cattivi", magari unito alla proliferazione di funghi, quali la candida, provoca quindi una disbiosi, che di fatto altera tutti i processi metabolici di cui abbiamo parlato.

Tale disequilibrio puo' essere secondario a diversi fattori, quali ad esempio una cattiva nutrizione o l'utilizzo di antibiotici.

Inoltre, nei soggetti autistici e' stata osservata un'alterazione della mucosa intestinale che da luogo ad un alterata permeabilita' che permette l'ingresso nel sistema circolatorio di sostanze tossiche (antigeni alimentari), quali ad esempio le gloteomorfine e caseomorfine, predisponendo a patologie autoimmuni. Queste due sostanze, in particolare, si comportano come vere e proprie morfine legandosi ai relativi recettori nel cervello, enfatizzando diverse disfunzioni comportamentali.

 

Insulto ambientale e metalli pesanti

 

bilancia tossine

 Tutti noi, veniamo quotidianamente bombardati da migliaia di sostanze chimiche, potenzialmente tossiche che possono mettere seriamente a rischio la nostra salute.

 Per nostra fortuna, all'interno del nostro organismo ci sono metabolismi che si occupano proprio di catturare ed espellere queste tossine, disintossicandolo ed evitandone un accumulo.

Ogni individuo ha pero' una propria capacita' di detox, tutta propria, che e' sommatoria di numerevoli fattori.

Se volessimo rappresentare su di una bilancia il rapporto tra le tossine a cui siamo esposti e la propria capacita' di detox, dovremmo sperare che quantomeno rimanga in equilibrio e che non si sposti mai verso un loro accumulo.

Una delle piu' famose sostanze disintossicanti prensenti nel nostro metabolismo e' il glutatione, il cui enzima che lo produce, negli individui autistici,  e' spesso oggetto di mutazioni che ne riducono la funzionalita'.  

 

 

 

 

 

 

 Mercurio, se vuoi approfondire leggi la pagina 2 del nostro giornalino di Giugno 2013

 

 

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